14 October 2020, 03:05 WIB

Galaktosemia Baru dan Langka


Atikah Ishmah Winahyu | Humaniora

LAHIR pada November 2019, bayi perempuan mungil asal Nusa Tenggara Timur (NTT) itu diberi nama Gloria. Di usianya yang baru tujuh hari, ia dirujuk ke Rumah Sakit Umum Pusat Nasional dr Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta Pusat.

Saat itu tubuhnya berwarna kuning dengan kadar zat besi dalam tubuhnya tinggi disertai hati yang membesar. Upaya penyinaran tidak berhasil mengatasi kuning di tubuhnya. Dari hasil laboratorium diketahui kadar zat besi dalam tubuh Gloria di luar normal sampai 2.000. 

Padahal, kadar zat besi di atas 800 saja sudah berbahaya untuk anak karena bisa merusak jantung dan hati. Kejadian ini dianggap langka. Karena tidak ada laboratorium diagnostik khusus penyakit langka di Indonesia, RSCM terpaksa meminta bantuan ke otoritas kesehatan di Jerman hingga akhirnya didapatkan diagnosis galaktosemia. 

Biaya yang harus dikeluarkan pada kala itu ditengarai berkisar Rp13 juta. Kisah Gloria itu diungkapkan oleh Kepala Pusat Penyakit Langka RSCM Prof Damayanti Rusli Sjarif. Gloria menjadi kasus pertama galaktosemia di Indonesia Anak yang terkena penyakit ini, terang Damayanti, tidak memiliki enzim galt yang berfungsi memecah zat gula seperti karbohidrat, gula, dan laktosa untuk diubah menjadi energi yang digunakan tubuh. 

“Penumpukan galaktosa bisa merusak hati sehingga gambarannya dia kuning, bisa feritin tinggi. kalau dibiarkan, itu bisa merusak mata, otak, dan ginjal,” kata dia.

Menurut Damayanti, anak dengan kondisi galaktosemua tidak bisa diberi ASI karena kandungan laktosanya paling tinggi jika dibandingkan dengan susu lainnya, termasuk susu kedelai dan susu sapi. 

“Akhirnya diberikan susu untuk alergi yang elemental, bisa,” tutur Damayanti.


Kelainan genetik

Seperti 80% penyakit langka lainnya, galaktosemia juga terjadi akibat kelainan genetik. Damayanti menemukan dua kakak Gloria (anak kedua dan ketiga dari empat bersaudara) mengalami keluhan yang sama seperti Gloria, yakni tubuhnya kuning dan perut membuncit sebelum meninggal dunia.

“(Kasus Gloria) ada kelainan genetik sudah jelas, bukan hemakromatosis biasa. Kami lakukan pemeriksaan gen langsung,”kata Damayanti.

Dalam waktu sebulan, Gloria bisa tertolong karena segera cepat mendapatkan pengobatan. Kini dia tumbuh seperti anak-anak sehat seusianya. Selain Gloria, Damayanti mengatakan, masih banyak anak dengan berbagai penyakit langka lain yang butuh pertolongan dengan penegakan diagnosa secara dini.

“Sayangnya, Indonesia belum memiliki satu pun laboratorium diagnostik khusus untuk penyakit ini,” ungkap Damayanti.

Untuk diketahui, separuh dari kasus penyakit langka dialami anak-anak dan penyakit ini menyebabkan 30% kematian pada anak di bawah usia 5 tahun. Walau disebut langka, imbuh Damayanti, bukan berarti tidak ada obat untuk penyakit itu.

“Anak-anak kalau ditolong, obatnya ada. Tidak semua penyakit langka obatnya mahal, ada yang sederhana dan tersedia di Indonesia,” pungkasnya.

Selama ini, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami, berusaha menjalin kerja sama dengan Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM) bea cukai, sejumlah perusahaan farmasi untuk mengurangi biaya dan donatur. 

Dengan terus munculnya 250 penyakit langka baru setiap tahunnya, Indonesia seharusnya memiliki desain besar penanganan penyakit langka, mulai diagnosis hingga pengobatan. (H-2)

BERITA TERKAIT